Entenda a Condição e a Importância da Conscientização

A Síndrome de Down (CID Q90), também conhecida como Trissomia do 21, é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par 21. Isso afeta o desenvolvimento físico e cognitivo das pessoas com essa síndrome. Com a proximidade do Dia Mundial da Síndrome de Down 2025, comemorado em 21 de março, é essencial promover informação e conscientização sobre o tema.

O que é a Síndrome de Down (Trissomia do 21) (CID Q90)?

A Síndrome de Down ocorre devido a uma alteração genética que resulta em um terceiro cromossomo no par 21. Essa condição também é chamada de Trissomia do 21 e pode impactar o crescimento, desenvolvimento e saúde geral da pessoa.

Subclassificações do CID Q90

A classificação internacional das doenças (CID-10) subdivide a Síndrome de Down em:

• Q90.0 – Trissomia 21 não dissociada: Forma mais comum, resultante de um erro na divisão celular.
• Q90.1 – Trissomia 21 por translocação: O cromossomo extra se liga a outro cromossomo.
• Q90.2 – Trissomia 21 em mosaicismo: Algumas células possuem o cromossomo extra, enquanto outras não.
• Q90.9 – Síndrome de Down não especificada: Quando a forma exata da síndrome não é identificada.

Causas e Diagnóstico

A Síndrome de Down ocorre devido a uma divisão celular anormal no momento da formação do óvulo ou espermatozoide. Embora possa ocorrer em qualquer gestação, o risco aumenta com a idade materna avançada.

O diagnóstico pode ser feito por:

• Exames pré-natais, como a ultrassonografia morfológica e o exame de sangue materno.
• Cariótipo, exame genético que confirma a presença do cromossomo extra.

Sintomas e Características

Pessoas com Síndrome de Down (Trissomia do 21) podem apresentar:

• Características físicas específicas, como olhos amendoados, tônus muscular reduzido, rosto arredondado, mãos pequenas com dedos curtos e única prega palmar.
• Atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.
• Maior predisposição a doenças cardíacas congênitas, problemas de audição, hipotireoidismo e dificuldades gastrointestinais.

Risco de Ocorrência por Idade Materna

O risco de ter um filho com Síndrome de Down (Trissomia do 21) aumenta com a idade materna. Estudos indicam os seguintes percentuais aproximados:

• Até 30 anos: 1 em 1.000 nascimentos.
• 35 anos: 1 em 350 nascimentos.
• 40 anos: 1 em 100 nascimentos.
• 45 anos: 1 em 30 nascimentos.

Tratamentos e Cuidados

Não existe cura para a Síndrome de Down (Trissomia do 21), mas diversas intervenções melhoram a qualidade de vida dos indivíduos. Algumas delas incluem:

• Acompanhamento médico: Avaliação com cardiologistas, endocrinologistas e outros especialistas.
• Terapias de estimulação: Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia auxiliam no desenvolvimento motor e cognitivo.
• Educação especializada: Escolas e programas adaptados ajudam no aprendizado.

Inclusão e Qualidade de Vida

Atualmente, há um grande avanço na inclusão das pessoas com Síndrome de Down (Trissomia do 21) na sociedade. Oportunidades na educação, mercado de trabalho e esportes são fundamentais para uma vida plena e independente.

Conscientização no Dia Mundial da Síndrome de Down 2025

O Dia Mundial da Síndrome de Down, celebrado em 21 de março, tem como objetivo aumentar a visibilidade da condição e promover o respeito e a inclusão. A data foi escolhida para simbolizar a trissomia do cromossomo 21 (21/03).

Neste dia, várias campanhas e eventos acontecem ao redor do mundo para reforçar a importância da aceitação e apoio às pessoas com Síndrome de Down e suas famílias.

Conclusão

A Síndrome de Down (Trissomia do 21) (CID Q90) é uma condição genética que pode apresentar desafios, mas também muitas possibilidades. Com o devido suporte médico, educacional e social, pessoas com essa síndrome podem ter uma vida longa, saudável e independente.

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